[로컬세계 = 마나미 기자] 이대대동맥혈관병원(병원장 송석원) 심장혈관흉부외과 이해 교수가 지난 7월 심장혈관 분야 및 심장혈관흉부외과 의사로는 국내 최초로 임상유전학인증의 자격을 취득했다.

임상유전학인증의는 대한의학유전학회가 임상유전학 관련 연구와 임상분야에서 전문성을 갖춘 의사에게 1년에 1회 엄격한 심의를 거쳐 부여하는 인증 자격으로 현재 임상유전학인증의는 100명도 채 되지 않는다.

이 교수는 말판증후군 등 희귀난치성 질환인 유전성 대동맥질환을 임상에서 유전상담 및 수술적 치료를 해왔으며, 이번 인증의 자격 취득으로 전문성을 인정받았다.

유전성 대동맥질환은 특성상 발현 시기와 속도를 특정하기 어렵기 때문에 평생 모르고 살 수도 있지만, 어느 날 갑자기 증상이 발현돼 응급 상황에 놓일 수 있다. 따라서 차세대염기서열분석(NGS, Next-Generation Sequencing) 등 체계적인 진단과 예방적 치료가 필요하다.

이해 교수는 “유전자 검사 또는 정보 해석의 한계로 실제 임상에서 유전성 대동맥질환이 의심돼 유전자 검사를 진행하면 진단율은 30~40%에 불과하기에 더욱 더 임상유전학에 대한 전문적 지식이 필요하다”라며 “인증의 취득을 통해 이대대동맥혈관병원이 대동맥혈관 수술 분야의 세계 최고를 넘어 임상유전학까지 다양한 치료 옵션을 갖춘 병원이 될 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.

송석원 이대대동맥혈관병원장은 “심장혈관흉부외과 의사가 의학유전 학술활동 및 전문성을 인정 받은 것은 특별한 케이스로 이대대동맥혈관병원의 대동맥 치료 전문성 강화에 크게 기여할 것으로 기대된다”고 말했다.

한편 이해 교수는 지난 10월 11일 덴마크 코펜하겐에서 열린 유럽심장혈관흉부외과학회(EACTS)에서 유전성 대동맥질환 관련 초록 발표로 EACTS/STS Award을 수상해 국제 무대에서 연구 성과를 인정받았다. 이 연구는 강남세브란스병원 이경아 교수팀과 공동 연구로 대동맥 조직을 이용해 진단되지 않은 유전성 대동맥질환을 추가로 진단했고 수술 후 얻게 되는 대동맥 조직을 활용해 유전성 대동맥질환의 중개의학(translational medicine) 연구 가능성을 열어뒀다. 아울러 대동맥질환 가족력이 없는 60세 이상의 환자에서도 유전성 대동맥질환이 진단될 수 있다는 것을 증명했다.
 

[저작권자ⓒ 로컬(LOCAL)세계. 무단전재-재배포 금지]